人类的血型通常分为A、B、O和AB四种，四种血型之间的关系是根据红细胞膜上是否存在抗原A与抗原B而将血液分成4种血型。

红细胞上仅有抗原A为A型，只有抗原B为B型，若同时存在A和B抗原则为AB型，这两种抗原俱无的为O型。

人的红细胞上具有与恒河猴同样的抗原称为Rh阳性血型，不含有此种抗原则称为Rh阴性血型。

DNA可分为很多小段，每一小段都具有专一的遗传性状及功能，这些小段称为基因。一对染色体中两条单染色体上相同位置的DNA小片段，称为等位基因。

ABO血型系统的基因位点在第9对染色体上。人的ABO血型受控于A、B、O三个基因，但每个人体细胞内的第9对染色体上只有两个ABO系统基因，即为AO、AA、BO、BB、AB、OO中的一对等位基因，其中A和B基因为显性基因，O基因为隐性基因。