人类遗传学上的显性基因包括软骨发育不全，缺指，并指症，成骨发育不全，马凡氏综合症，先天性外耳道闭锁，下额棉骨发育不良，先天性肌强直，扭转性痉挛，周期性麻痹，家族性多发性胃肠息肉，膀胱外翻，多囊肾，神经纤维瘤，肾性糖尿病，结节性硬化症，先天性小角膜，先天性无虹膜，先天性白内障，视网膜母细胞瘤，先天性球形红细胞增多症，地中海贫血，鱼鳞病，遗传性血管神经性喉水肿，可变性红斑角化症，遗传性出血性毛细血管扩张症，慢性进行性舞蹈病，毛发红糠疹和特发性致纤维化肺泡炎的病种基因。

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