英国癌症研究中心的科学家发现，验血可以帮助识别晚期乳腺癌中的罕见突变，这可能使患者在未来更快地获得有效的治疗方法。

作为血浆MATCH临床试验的一部分，该试验由英国癌症研究基金会和Channel 4联合发起的Stand Up To Cancer资助，研究人员能够检测出已进入血液的肿瘤DNA的突变。

他们发现在乳腺特定弱点癌症是可以用药物针对性的DNA，这表明该血液 测试可指导治疗比标准组织活检，这可能是痛苦的，需要更长的时间来分析一个更好的方式。他们的研究结果已于今天（星期四）在2019年圣安东尼奥乳腺癌专题讨论会上发表。

伦敦癌症研究所和皇家马斯登NHS基金会信托基金的研究小组分析了大约1000名乳腺癌妇女的血液，这些妇女在治疗后返回或扩散到身体的另一部分。

他们想探索是否可以进行液体活检来替代血液中的肿瘤DNA，以检测血液中循环的痕迹，这是传统肿瘤检测的一种更快，更轻松的替代方法。

乳腺癌是英国最常见的癌症，每年约有55200例新病例，而且那些被诊断较晚或在治疗后复发的女性的治疗选择有限。例如，在最晚阶段诊断出该疾病时，只有四分之一（26％）的人可以在癌症中存活五年或更长时间。

一小部分已获得特定突变或遗传缺陷的乳腺癌可能直接与目前正在临床试验中测试的新药物靶向。但是，这些缺陷很少见，因此确定最受益的患者很重要。

当前，这些缺陷是通过活检或在手术过程中切除一块肿瘤来确定的，该过程是侵入性的并且相对较慢。这些缺陷在治疗后或癌症扩散时也会改变，在晚期癌症中，并非总是可能在癌症扩散的地方进行进一步的活检。因此，医生可能正在处理过时的图片。

这项新的研究着眼于血液检查是否可以检测到称为HER2，ESR1和AKT1的基因中的三个可靶向缺陷，这些缺陷已知会导致乳腺癌。

共有142位具有这些可检测突变的女性接受了针对其癌症特定特征的实验性靶向治疗。那些显示出最初希望的治疗将在更大的临床试验中进行进一步测试。

为了验证他们的发现，研究人员还检查了患者的组织样本，并确认液体活检正确地识别了超过95％的病例中突变的存在与否。

这表明验血可能是鉴定罕见的乳腺癌亚型的有力方法，并可能取代更具侵入性的分析乳腺癌的方法。

伦敦癌症研究所分子肿瘤学教授，皇家马斯登医学顾问医生Nicholas Turner教授说：“我们为患者提供的靶向治疗的选择通常基于原始乳腺肿瘤中发现的突变但是，他们的癌症在转移到身体的其他部位后可能会发生不同的突变。

“我们现在已经证实，血液测试可以使我们更快地了解整个体内多个肿瘤中存在的突变，从而比以往更准确，更快地将结果返回给患者。这对于在诊所中做出决定，特别是对于那些患有晚期乳腺癌的妇女，如果其发展成为耐药性的话，可以迅速接受与其癌症相匹配的新的靶向治疗。”

研究人员认为，一旦他们通过监管部门的批准，验血已经足够可靠，可以由医生常规使用。对于仍在开发中的靶向药物，下一步是进行更大的临床试验，以评估它们是否比现有疗法更好。

英国剑桥癌症研究中心高级研究组负责人卡洛斯·卡尔达斯教授说：“这项工作建立在越来越多的证据支持液体活检的基础上。这是朝着正确方向迈出的又一步，对晚期乳腺癌患者可能有很多意义，因为它可以确定在其他选择停止工作后可能会从新的靶向治疗中受益的人。

“但是液体活检也显示出超出指导治疗选择的希望。获取血液样本相对容易，这意味着该测试可用于监测癌症在整个治疗过程中的反应方式，或者能够检测早期迹象抗治疗性。”

Stand Up To Cancer的高级研究信息经理Emily Farthing博士说：“很高兴看到血液测试具有真正的潜力，可以帮助加快晚期乳腺癌患者的有效治疗。Stand Up To Cancer资助了转化研究。例如plasmaMATCH试验，该试验将实验室中的发现转化为可以对癌症患者产生真正影响的新测试和治疗方法。迄今为止，英国已筹集了超过6,200万英镑的资金，已为50多项临床试验提供了资金，我们期待在未来看到更多突破。”