人体出生后的造血基本在骨髓中完成的，通过骨髓穿刺抽取适量骨髓进行化验对多种疾病诊断具有重要意义。

骨髓穿刺操作较为简单，发生风险较小。虽说是通过骨头抽取骨髓，但因为操作会进行表面麻醉，且骨头感觉神经相对较少，一般在操作过程中无明显不适，部分人群会出现胀痛不适。操作结束后一般日常活动不受影响。

对多种疾病的诊断和鉴别诊断具有重要意义，如诊断及辅助血液系统疾病，辅助诊断感染性疾病如疟疾、黑热病，辅助诊断风湿免疫病及骨髓转移瘤等等。

因为骨髓穿刺风险相对较少，一般认为血友病为其禁忌症。此外孕妇、皮肤感染者需要警惕。

①任何不明原因的血细胞数目和血细胞形态异常，比如红细胞数目减少或增高、白细胞数目减少或增高、血小板数目减少或增高；形态异常如外周血中发现原始细胞或异常细胞。

②考虑感染性疾病或血液疾病，如不明原因发热、肝脾淋巴结肿大人群。

③有相关血液系统疾病临床表现但未找到病因，如骨痛（肿瘤细胞浸润？）、黄疸（溶血？）、血浆蛋白异常？

④血液系统疾病治疗后的动态评估

⑤综合评估以指导血液系统疾病治疗方案的制定及预后的预测。

①骨髓形态学——观察骨髓细胞大小、比例、有无异常细胞及寄生虫

②骨髓细胞化学——通过化学染色观察骨髓化学成分的变化，辅助疾病的诊断。

③骨髓病理学——通过穿刺取得骨髓组织显微镜下观察骨髓组织有无异常，对骨髓造血环境异常疾病的诊断意义重大。

④骨髓遗传学——主要是检测血液肿瘤的染色体和基因，判断有无分子层面的异常，用于指导治疗和预测预后。

⑤骨髓免疫学——主要是检测骨髓细胞膜上的分子标记物（抗原），用于识别不同类型细胞、区别细胞功能状态、疾病诊断以及治疗后的随访。

⑥骨髓培养——以明确是否存在致病病原体，多用于感染性疾病的诊断。

因此骨髓穿刺虽说是一个有创检查，但因其操作较为简单、风险小、诊断价值大，广泛应用于临床。